Наследственный ангиоотёк (НАО)

Наследственный ангиоотёк (НАО) — это редкое генетическое заболевание, которое проявляется внезапными отёками, возникающими в самых разных частях тела — лицо, руки, ноги, живот и горло. Эти отёки появляются без предупреждения и могут продолжаться несколько дней. В отличие от обычной аллергической реакции, при НАО отсутствует зуд, и отёки могут быть значительно болезненнее, чем отеки иной этиологии. Особенно опасны случаи, когда отёк затрагивает дыхательные пути — это может привести к угрозе жизни.1-3

НАО проявляется внезапными отёками.
Это заболевание требует точной диагностики и регулярного лечения, чтобы контролировать симптомы и предотвращать угрожающие жизни ситуации.
Знание об этом заболевании и своевременное получение медицинской помощи — ключ к безопасной и полноценной жизни с НАО.
Основная причина НАО — мутация гена, который контролирует выработку белка под названием С1-ИНГ. Этот белок играет ключевую роль в регулировании воспалительных реакций в организме. Когда его не хватает или он неправильно функционирует, возникает бесконтрольная активация систем, отвечающих за воспаление, что приводит к накоплению жидкости в тканях и появлению отёков.4
НАО передаётся по наследству. Если один из родителей имеет мутацию гена, существует 50% вероятность, что болезнь передастся ребёнку. Иногда заболевание может возникнуть как результат новой мутации, даже если в семье ранее не было случаев НАО.5

Симптомы:

  • Отёки кожных покровов и слизистых/подслизистых оболочек
  • Отёки в брюшной полости (включая кишечную стенку и отеки внутренних органов)
  • Отёки дыхательных путей (включая потенциально летальный отек гортани)
  • Симптомы НАО могут длиться от нескольких часов до нескольких дней, после чего отёки постепенно исчезают сами по себе. Частота приступов разная: у кого-то они могут происходить раз в год, а у кого-то — несколько раз в месяц
  • Предвесники: головная боль, звон в ушах, ощущение тревоги, тошнота, маргинальная эритема, ОРВИ-подобное состояние
Характерными особенностями отёков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения кортикостероидами для системного применения (сГКС) и антигистаминными препаратами для системного применения.

Факторы риска:6-9

Генетическая предрасположенность

Основной фактор риска развития НАО — это наличие мутации в определенном гене. Если один из родителей является носителем мутации, вероятность, что ребёнок унаследует её, составляет 50%. Иногда заболевание возникает в результате спонтанной мутации.

Провоцирующие факторы

Стресс, повышенная эмоциональная нагрузка, укусы насекомых, ряд продуктов питания, физическая активность, механическая травма, острые инфекции, отсутствие лечения сопутствующего заболевания, менструация, беременность, лактация, прием гормональных препаратов, прием ингибиторов АПФ, антагонистов рецептора ангиотензина II.

Неблагоприятные внешние условия

Пациенты с НАО более чувствительны к изменениям в окружающей среде. Экстремальные температуры, изменения давления, контакт с аллергенами могут стать дополнительными триггерами. Хотя они не являются прямыми причинами заболевания, внешние воздействия могут усугубить его течение.

Возраст и пол

Заболевание НАО может проявиться в любом возрасте. Первые симптомы часто возникают в детстве или подростковом возрасте. Женщины, в периоды гормональных изменений, могут испытывать более частые и тяжёлые приступы по сравнению с мужчинами.

Процесс диагностики:10-12

Анализ крови
— определение в сыворотке количества С1-ингибитора и его функциональной активности, С4 (необходимо подтвердить снижение более, чем на 50% в повторных результатах анализов).

Молекулярно-генетические исследования

— единственный метод постановки диагноза у пациентов с НАО с нормальным уровнем С1-ИНГ.

Исключение других заболеваний

Важно исключить другие возможные причины отёков — аллергические реакции, аутоиммунные заболевания или опухоли.

Могут быть назначены дополнительные анализы:

  • тесты на аллергию
  • общий анализ крови
  • исследования иммунного статуса
  • УЗИ брюшной полости

НАО и создание семьи:13-15

50%


НАО связано с поломкой в генах C1-INH, которая передается по наследству с вероятностью 50%

25%


Болезнь может возникнуть даже у ребёнка от здоровых родителей в результате случайных мутаций

Обследование родственников первой линии необходимо, даже если симптомы отсутствуют, так как отёк может развиться в любом возрасте. Без своевременного лечения отёк может быть смертельным.
Пациенты без симптомов, но с подтверждённым диагнозом, должны быть зарегистрированы и обеспечены препаратами. Врач обязан предоставить план действий в экстренных ситуациях, объяснить триггерные факторы, дать советы по подготовке к операциям и предупредить о «запрещённых» препаратах.
Если у Вас на приеме оказался пациент с подозрением на НАО, очень важно направить его на консультацию к аллергологу-иммунологу для уточнения диагноза и назначения патогенетического лечения

Если хотите больше узнать об алгоритме ведения пациентов с НАО, ознакомьтесь с клиническими протоколами “Диагностика и лечение пациентов с первичными иммунодефицитами”

Взрослое население

Детское население

Список литературы:


1. Maurer M. et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2017 revision and update // Allergy. 2018. Vol. 73, № 8. P. 1575–1596.

2. Caballero T. et al. Consensus statement on the diagnosis, management, and treatment of angioedema mediated by bradykinin. Part II. Treatment, follow-up, and special situations. // J.Investig. Allergol. Clin. Immunol. 2011. Vol. 21, № 6. P. 422–441.

3. Cicardi M. et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group // Allergy. 2014. Vol. 69, № 5. P. 602–616.

4.Maurer M et Al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy. 2022 Jul;77(7):1961-1990.

5. Bork K. et al. Guideline: Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: S1 Guideline of the German Society for Angioedema (Deutsche Gesellschaft für Angioödeme, DGA), German Society for Internal Medicine (Deutsche Gesellschaft für Innere Medizin, DGIM), German S // Allergo J. Int. 2019. Vol. 28, № 1. P. 16–29.

6. Deroux A. et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor and factor XII mutation: a series of 57 patients from the French National Center of Reference for Angioedema // Clin. Exp.Immunol. 2016. Vol. 185, № 3. P. 332–337.

7. F12-related hereditary angioedema with normal C1Inh.

8. Zuraw B.L. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: Four types and counting // J. Allergy Clin. Immunol. 2018. Vol. 141, № 3. P. 884–885.

9. Marcelino-Rodriguez I. et al. Bradykinin-Mediated Angioedema: An Update of the Genetic Causes and the Impact of Genomics // Front. Genet. 2019. Vol. 10.

10. Weldon D. Differential Diagnosis of Angioedema // Immunol. Allergy Clin. North Am. 2006. Vol. 26, № 4. P. 603–613.

11.Giavina-Bianchi P. et al. Brazilian Guidelines for Hereditary Angioedema Management - 2017 Update Part 1: Definition, Classification and Diagnosis // Clinics. 2018. Vol. 73.

12. Farkas H. et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency // Allergy Eur. J. Allergy Clin. Immunol. 2017. Vol. 72, № 2. P. 300–313.

13. Craig T. et al. WAO Guideline for the Management of Hereditary Angioedema // World Allergy Organ. J. 2012. Vol. 5, № 12. P. 182–199.

14. Pedrosa M. et al. Complement Study Versus CINH Gene Testing for the Diagnosis of Type I Hereditary Angioedema in Children // J. Clin. Immunol. 2016. Vol. 36, № 1. P. 16–18.

15. Moreno A.S. et al. Coagulation Factor XII Gene Mutation in Brazilian Families with Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor // Int. Arch. Allergy Immunol. 2015. Vol. 166, № 2. P. 114–120.

16.https://goo.su/Wd6BkQT, дата доступа 25.02.25

17.https://pravo.by/upload/docs/op/W22441985p_1723582800.pdf, дата доступа 25.02.25

ДАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРЕДНАЗНАЧЕН ДЛЯ СПЕЦИАЛИСТОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Информация не является рекомендацией компании Такеда, рекламой компании или ее продукции, не должна быть основанием для принятия каких-либо решений или осуществления каких-либо действий. Решение о выборе метода лечения конкретного пациента должно приниматься лечащим врачом.

VV-MEDMAT-117779/Апрель 2025

Approved in Marv: April 2025/Valid till April 2027